遺傳學中穩定表現型的統計驗證及推論

Abstract

在生物學上，「穩定表現型」(endophenotype)和疾病有著相同的遺傳路徑，但穩定表現型卻比診斷上的表現型(phenotype)更為接近其相關的基因，這也顯示穩定表現型在複雜疾病上基因研究的重要性。在這個計劃裡，我們將提出一個統計方法，用以定義及驗證穩定表現型的存在與否。這個統計方法，將借用一個臨床試驗中驗證替代變數(surrogate endpoint)的概念。我們並將針對穩定表現型的驗證，發展相關操作上的指標。我們將透過模擬研究，提供這些指標相關意義。同時，也提供這些指標的信賴區間，藉此執行統計檢定和統計推論。除外，透過信賴區間和模擬的結果，建構一些準則，以幫助我們找尋有用的穩定表現型。