榮陽團隊成功發現新型遺傳性運動感覺神經病變

Abstract

榮陽神經基因疾病研究團隊4月8日在台北榮民總醫院召開記者會，他們成功的發現一新型遺傳性運動感覺神經病變（Hereditary Motor Sensory Neuropathy）的致病基因。記者會由本校梁賡義校長與台北榮總何善台副院長主持，榮總神經內科醫師也是本校醫學系神經學科兼任副教授李宜中老師負責講解，並邀請病患與家屬出席。榮陽團隊的新發現吸引了大批媒體前來採訪。

罹患新型遺傳性運動感覺神經病變的林先生（化名），13歲起就有雙下肢肌肉萎縮、走路不穩的現象。伴隨著年齡的增長，下肢肌肉萎縮無力的情形更為厲害。46歲後，他已無法行走，需以輪椅代步。林先生家族多位成員亦陸續出現相同的症狀。7歲的陳小弟弟（化名）也同樣罹患了遺傳性運動感覺神經病變。他兩歲時兩腳肌肉開始萎縮無力，走路常摔跤；三歲時不僅需以輪椅代步，雙手肌肉也開始萎縮，導致雙手功能喪失。

榮陽團隊在林先生家族的配合下，成功利用次世代DNA定序技術全面檢測分析病患的基因序列，終於確認林先生家族中的新型遺傳性運動感覺神經病變的基因變異是發生在一個名為GNB4的G蛋白β4次單元的基因上。G蛋白的功能是傳遞細胞外的訊息進入細胞內，而GNB4基因的功能就是幫助周邊神經細胞接受傳遞細胞外的訊息進入細胞內。此項研究成果不但突顯G蛋白在遺傳性運動感覺神經病變致病機制的重要性，同時為遺傳性運動感覺神經病變的治療提供一個新的研究方向。